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每经记者刘晨光每经修改徐斐

肌肉萎缩，婴幼儿发病多，致亡致残率高……这是脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，以下简称为SMA）的几个关键词。但SMA的“可怕”不止于此，其被称为导致婴幼儿逝世的头号遗传性疾病，并且医治费用昂扬。

近来，一个基因医治药物上市的音讯，令SMA患者集体非常振作——首个医治2岁以下SMA患儿的基因医治药物面世，意味着SMA患儿又多了一种医治方案。尽管210万美元的“天价”让大多数人望而生畏，但这种簇新的基因疗法，仍是点着了人类打败SMA病症的期望之火。

不被人熟知的SMA

说起冰桶应战赛，很多人都能想起“渐冻人”（肌萎缩侧索硬化症，又称ALS）这个说法。但提起它的“兄弟病”——SMA，不少人都一头雾水。

实际上，SMA也是一种运动神经元性疾病，不过媒体报道并不多。患SMA后，操控肌肉活动的运动神经细胞无法正常作业，患者会逐步损失各种运动功用，乃至无法呼吸和吞咽。

2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部分联合拟定的《第一批稀有病目录》。但北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心履行主任邢焕萍告知记者，SMA尽管在概念上归于稀有病领域，但实际上并不稀有，均匀每50人中就有一名致病基因携带者。若夫妻两边均为携带者，有1/4的几率生下SMA患儿。在新生儿中的患病率为1/10000~1/6000，我国约有SMA患儿3万~5万人，每年约新增1500~2500例。

《每日经济新闻(博客,微博)》记者注意到，与“渐冻人”相同严酷，SMA患者也会不断损失对应的运动功用，只不过“渐冻人”一般是成年发病，而SMA一般是婴幼儿时期发病。并且SMA是发病越早病况越重，“渐冻人”正好相反。

“I型SMA约占一切SMA病例的60%，是最常见且最严峻的一型，在生命初期就或许导致患儿夭亡。患儿通常在6个月内发病，并且会面对许多身体功用方面的应战，包含肌肉软弱无力，呼吸、咳嗽、吞咽困难。”邢焕萍表明，I型天然生命周期在2岁左右，II型在25~30岁左右、能坐不能站立，III、VI型挨近正常人存活周期。其间III型前期能站立，但随时刻推移运动功用逐步受限。

邢焕萍告知记者，SMA发病“越早越严峻、越晚越轻”，但一定是越早医治越好，假如现已产生本质性病变将很难康复。

昂扬的费用“包袱”

和大多数稀有病相同，SMA患者及家族通常会承受很大的经济压力。

2018年头，李明生配偶喜得一女。心肝宝贝的来临，让全家人沐浴在美好之中。但SMA的生死考验来得忽然，半年前李明生的女儿被确诊为SMA，日子一会儿跌入了深渊。“其时孩子呈现了肺炎，简直都没命了，脸都青了。”据李明生回想，女儿在2018年6月就有些举动不正常，但直到当年9月才确诊为I型SMA。但李明生的女儿奇观般撑了过来，并幸运地承受了某外国药企的临床试验医治，暂时保住了生命且膂力有所康复。

“我现在很对立，一方面是昂扬的药价底子无法承受，一旦临床试验完毕没有免费药，不知道今后该怎么办；另一方面，看到孩子每天靠机器保持生命，我很不狠心。”据李明生介绍，他们不久前光给孩子增加咳痰机就花费了数万元。

邢焕萍介绍，I型患儿需求呼吸机、咳痰机等，一切日常护理的费用大约需求几十万元，假如因肺炎感染住进ICU费用会更高。“II型需求的费用其实也很高，也存在肺部感染的危险，重点是要配轮椅和站立架等设备，或许也需求几十万元。”

近年来，稀有病遭到社会各界广泛重视，在国家方针的大力支持下，SMA患者集体不再面对“境外有药，境内无药”的为难局势。本年2月底，渤健公司出产的诺西那生钠注射液，作为临床急需用药经优先审评批阅程序取得同意，但现在没有发布国内价格。这是全世界第一款医治SMA的药物，依据美国上市的价格，其第一年需求75万美元，尔后费用折半。

5月24日，美国FDA同意了诺华公司的第一个用于医治2岁以下SMA患者的基因疗法——Zolgensma。患者只需承受一次静脉注射给药，就能在细胞中长时刻表达SMN蛋白，完成长时刻缓解乃至治好。但Zolgensma的方案定价为约210万美元（超越1400万元），可谓“天价”。

七色堇稀有病联盟创始人、遗传学博士欧阳笠告知记者，药价过高的一方面原因是药厂研制药物至少需花费上亿美元，另一方面稀有病患者归于少量集体，只要进步药价才干回收本钱。“人口越少、价格越贵，我国人口基数大，即使进入我国也不或许卖到1400万元的价格。”在欧阳笠看来，除了赠药外，该药物若进入国内，或许医保会承当一部分，但短时刻内的确会存在较大的经济压力。

基因疗法的期望之光

基因疗法，是一种全新的医治形式，近年来备受医疗产业界重视。

Zolgensma是首个医治SMA的基因疗法，也是现在仅有一个。不过，相关药厂曾揭露表明，正探究研讨更大年纪患者的必要医治过程，开发基因疗法临床研讨方案。

欧阳笠告知《每日经济新闻》记者，现在的腺相关病毒（AAV）基因医治，便是经过病毒载体将正确的基因片段导入到细胞内，但不改动人体本身DNA；实际上便是“人为制作”了一个正确的基因片段，经过一个载体输入到细胞内进行表达，不过没有修正本来产生基因突变部分。

AAV疗法颇受本钱喜爱，据欧阳笠介绍，该疗法现已开展了十多年，国际上现在有上百种相关临床试验。荷兰闻名基因疗法开发者UniQure从很早就开端了研讨，首要环绕AAV疗法进行临床试验。该公司于2012年上市了Glybera，这是欧美获批的首个基因医治药物，但由于100万美元的昂扬价格，根本无人问津……

据介绍，AAV疗法并没有“改动基因”。相比之下，基因疗法还有别的一种基因修改，即修正受损基因。“例如把基因修改东西CRISPR（成簇规律性距离的短回文重复序列技能）送到细胞内，CRISPR就相当于剪刀，把DNA在一个当地剪开，然后再补上。”欧阳笠说道。

但现在基因修改仍处于临床试验阶段，欧阳笠坦言，尽管理论上医治SMA患儿的最优疗法是基因修改，但没有有药品面世，而药物上市至少需求五年时刻。“基因修改方法理论上具有永久性，实际效果还需求时刻来验证。”

（应采访目标要求，李明生为化名）